Эта информация поможет вам понять, как мутация гена SDHD может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Ген SDHD обычно помогает предотвратить развитие опухолей. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе.
Важно понимать, что наличие мутации в этом гене не означает, что у вас обязательно будет обнаружен рак. Это означает, что вы подвержены большему риску развития некоторых видов рака. Тип рака у людей с мутацией в этом гене может быть разным даже в одной семье.
Какой у меня риск заболеть раком при наличии мутации гена SDHD ?
Наличие у вас мутации гена SDHD означает, что у вас есть заболевание, называемое синдромом наследственной параганглиомы-феохромоцитомы (paraganglioma-pheochromocytoma, PGL/PCC).
Мутации гена SDHD повышают риск развития некоторых видов опухолей, включая параганглиомы и феохромоцитомы, которые обычно являются доброкачественными опухолями, поражающими нейроэндокринную систему.
Мутации гена SDHD также могут увеличивать риск развития других видов рака, но эти случаи менее распространены. Примерами менее распространенных видов рака, связанных с SDHD, являются:
- GIST (желудочно-кишечные стромальные опухоли).
- Рак почек.
Риск развития этих менее распространенных видов рака пока не определен.
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена SDHD ?
Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким типом рака связана ваша мутация. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.
Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
- Магнитно-резонансная томография (magnetic resonance imaging, MRI) или компьютерная томография (computed tomography, CT) основания черепа, шеи и всего тела.
- Физический осмотр с особым вниманием к артериальному давлению и любым проблемам в области живота, груди или шеи.
- Анализ крови и мочи.
- Ультразвуковое исследование или MRI брюшной полости.
Некоторые из этих обследований будут проводиться раз в год, другие могут назначаться чаще или реже. Ваш консультант по генетике даст рекомендации, как часто вам нужно проходить обследование на наличие раковых опухолей. С вами также обсудят другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что наличие мутации гена SDHD означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Известно, что мутации гена SDHD имеют эффект родительского происхождения. Это означает, что риск развития рака зависит от того, от кого из родителей вы унаследовали мутацию. Хотя мутация гена SDHD может передаваться ребенку от любого из родителей, такие мутации связаны с более значительным риском заболевания, если они унаследованы от отца.
Поэтому мы рекомендуем проводить обследование, если мутация гена SDHD унаследована от отца или если родительское происхождение неизвестно. Обследование также рекомендуется, если мутация SDHD унаследована от матери.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Что это означает для планирования семьи?
Если при наличии у вас мутации гена SDHD вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти варианты со своим(-ей) партнером(-шей) и консультантом по генетике.
Что означает отсутствие у меня мутации?
Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.