Информация о мутации гена STK11

Поделиться
Время для прочтения: Примерно 3 мин.

Эта информация поможет вам понять, как мутация гена STK11 может повлиять на вас и вашу семью.

В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.

Ген STK11 обычно помогает предотвратить развитие опухолей. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе.

Важно понимать, что наличие мутации в этом гене не означает, что у вас обязательно будет обнаружен рак. Это означает, что вы подвержены большему риску развития некоторых видов рака. Тип рака у людей с мутацией в этом гене может быть разным даже в одной семье.

Какой у меня риск заболеть раком при наличии мутации гена STK11 ?

Наличие у вас мутации гена STK11 означает, что у вас есть заболевание, называемое синдромом Пейтца — Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS).

Мутации STK11 повышают риск развития гамартомных полипов толстой кишки (доброкачественных опухолей) и некоторых видов рака, в том числе:

  • Рак молочной железы
  • Рак толстой кишки
  • Рак желудка
  • Рак тонкой кишки
  • Рак поджелудочной железы

Мутации гена STK11 также могут увеличивать риск развития других, менее распространенных видов рака. Примерами менее распространенных видов рака, связанных с STK11, являются:

  • Рак яичка (клетка Сертоли)
  • Опухоли яичников (опухоли полового тяжа яичников с кольцевидными канальцами [sex cord tumors with annular tubules, SCTAT]) или муцинозные опухоли яичников
  • Рак шейки матки
  • Рак матки
  • Рак легких

Риск развития этих менее распространенных видов рака пока не определен.

По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.

Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена STK11 ?

Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким типом рака связана ваша мутация. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.

Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.

К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:

  • Более раннее обследование молочных желез, включая магнитно-резонансную томографию (magnetic resonance imaging, MRI), или возможность проведения операции по снижению риска рака молочной железы (мастэктомии).
  • Колоноскопия, эндоскопия верхних отделов пищеварительного тракта и другие обследования ЖКТ с визуализацией, начиная с раннего возраста.
  • Гинекологическое обследование с учетом необходимости визуализации.
  • Физический осмотр на наличие образований в яичках.

Некоторые из этих обследований будут проводиться раз в год, другие могут назначаться чаще или реже. Ваш консультант по генетике даст рекомендации, как часто вам нужно проходить обследование на наличие раковых опухолей. С вами также обсудят другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.

Что наличие мутации гена STK11 означает для моих кровных родственников?

При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.

Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.

Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.

Что это означает для планирования семьи?

Если при наличии у вас мутации гена STK11 вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти варианты со своим(-ей) партнером(-шей) и консультантом по генетике.

Что означает отсутствие у меня мутации?

Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.

VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.

Контактная информация

Если у вас есть вопросы или опасения, обратитесь к вашему консультанту по генетике в Службе клинических генетических исследований (Clinical Genetics Service). Вы можете связаться с ним с понедельника по пятницу с 9:00 до 17:00 по телефону 646-888-4050.

Дата последнего обновления

Четверг, Декабрь 12, 2024

Поделитесь своим мнением

Поделитесь своим мнением

Ваш отзыв поможет нам скорректировать образовательные материалы, предоставляемые пациентам. Данные, предоставленные вами в этой форме обратной связи, будут недоступны для сотрудников вашей лечащей команды. Пожалуйста, не используйте эту форму для вопросов о вашем лечении. Если у вас есть вопросы по поводу вашего лечения, обратитесь к своему медицинскому сотруднику.

Хотя мы читаем все отзывы, мы не можем ответить на все вопросы. Мы просим не указывать свое имя или какую-либо персональную информацию в этой форме обратной связи.

Questions Да В некоторой степени Нет
Не вводите свое имя или любую персональную информацию.