Эта информация поможет вам понять, как мутация гена TSC1 может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Ген TSC1 обычно помогает предотвратить рак. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе.
Важно понимать, что наличие мутации в этом гене не означает, что у вас обязательно будет обнаружен рак. Это означает, что вы подвержены большему риску развития некоторых видов рака. Тип рака у людей с мутацией в этом гене может быть разным даже в одной семье.
Какой у меня риск заболеть раком при наличии мутации гена TSC1 ?
Наличие у вас мутации гена TSC1 означает, что у вас есть заболевание, называемое комплексом туберозного склероза (Tuberous Sclerosis Complex, TSC).
TSC1 повышает риск развития определенных видов рака и обычно доброкачественных опухолей, включая:
- Кожные новообразования (например, ангиофиброма лица, фиброзные бляшки на лбу, фиброма полости рта или шагреневый налет) и гипопигментация кожи (так называемый пепельный дерматоз).
- Опухоли центральной нервной системы (называемые субэпендимальными глиальными узелками, кортикальными бугорками или гигантоклеточными астроцитомами).
- Опухоли сетчатки, называемые астроцитарной гамартомой сетчатки. Сетчатка — это слой ткани, расположенный с внутренней стороны задней части глазного яблока, который воспринимает свет и помогает воспроизводить изображения.
- Опухоли сердца, называемые рабдомиомами.
- Опухоли почек, называемые почечными кистами или ангиомиолипомой.
Мутации гена TSC1 также могут увеличивать риск развития других видов рака или опухолей, но эти случаи менее распространены. Примерами менее распространенных видов рака и опухолей, связанных с TSC1, являются:
- Рак почек.
- Онкоцитома (обычно доброкачественная опухоль почки).
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена TSC1?
Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким типом рака связана ваша мутация. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.
Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
- Осмотр глаз у офтальмолога (врача по лечению глазных заболеваний).
- Полное обследование кожи всего тела с раннего возраста.
- Неврологическое обследование и сканирование мозга с визуализацией.
- Обследование на рак почки.
- Эхокардиограмма (Echocardiogram, ECG), чтобы проверить, нет ли проблем с проводимостью сердца.
- Проверка функции легких и визуализация для выявления кист легких.
- Стоматологический осмотр на наличие новообразований на деснах и дефектов эмали.
Некоторые из этих обследований будут проводиться раз в год, другие могут назначаться чаще или реже. Ваш консультант по генетике даст рекомендации, как часто вам нужно проходить обследование на наличие раковых опухолей. С вами также обсудят другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что наличие мутации гена TSC1 означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Что это означает для планирования семьи?
Если при наличии у вас мутации гена TSC1 вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти варианты со своим(-ей) партнером(-шей) и консультантом по генетике.
Что означает отсутствие у меня мутации?
Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.