Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена PTEN может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Ген PTEN обычно помогает предотвратить рак. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе.
Важно понимать, что наличие мутации в этом гене не означает, что у вас обязательно будет обнаружен рак. Это означает, что вы подвержены большему риску развития некоторых видов рака. Тип рака у людей с мутацией в этом гене может быть разным даже в одной семье.
Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена PTEN?
Наличие у вас мутации гена PTEN означает наличие заболевания, называемого синдромом Коудена. Синдром Коудена повышает риск развития определенных видов рака, включая:
- Рак молочной железы
- рак матки (эндометрия);
- рак щитовидной железы;
- колоректальный рак (рак толстой и прямой кишки) и образование полипов в толстой кишке;
- рак почек.
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Более подробная информация представлена в материале Наследственный рак молочной железы и Наследственный рак толстой кишки и полипоз.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена PTEN?
Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким типом рака связана ваша мутация. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.
Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
- магнитно-резонансная томография (magnetic resonance imaging, MRI) молочных желез и маммография (рентгеновское исследование молочных желез), начиная с более раннего возраста;
- колоноскопия в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей;
- УЗИ и компьютерная томография (computerized tomography, CT).
С вами также могут обсудить возможность операции по удалению матки для предотвращения рака эндометрия. Если вы решите пройти операцию, обсудите с консультантом по генетике наиболее подходящее для этого время. Операция по удалению матки влияет на детородную функцию (возможность иметь биологических детей). Если вы планируете иметь детей, консультант по генетике может обсудить с вами возможные варианты.
Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что наличие мутации гена PTEN означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Что означает отсутствие у меня мутации?
Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.