Эта информация поможет вам узнать, как мутация гена RAD51C может повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Ген RAD51C обычно помогает предотвратить рак. Мутация этого гена вызывает нарушения в его работе.
Важно понимать, что наличие мутации в этом гене не означает, что у вас обязательно будет обнаружен рак. Это означает, что вы подвержены большему риску развития некоторых видов рака. Тип рака у людей с мутацией в этом гене может быть разным даже в одной семье.
Каков риск заболеть раком при наличии мутации гена RAD51C?
Мутация гена RAD51C повышает риск развития рака яичников. Мутация гена RAD51C также может повысить риск развития рака молочной железы, но для лучшего понимания этих рисков требуются дополнительные исследования.
Хотя наличие мутации гена RAD51С означает, что риск развития рака у вас несколько выше, чем у среднестатистического человека, это может не в полной мере объяснять причину рака у ваших кровных родственников.
По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака. Консультант по генетике предоставит вам дополнительную информацию о повышении риска развития рака, если у вас есть мутация.
Более подробная информация представлена в материале Наследственный рак яичников и матки.
Что я могу сделать для снижения риска развития рака при наличии мутации гена RAD51C?
Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким типом рака связана ваша мутация. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.
Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся магнитно-резонансная томография (magnetic resonance imaging (MRI)) молочных желез и маммография (рентгеновское исследование молочных желез).
С вами также могут обсудить возможность операции по удалению матки для предотвращения рака матки. Если вы решите пройти операцию, обсудите с консультантом по генетике наиболее подходящее для этого время.
Консультант по генетике также обсудит с вами другие способы обследования и предотвращения развития рака, которые могут вам подойти.
Что наличие мутации гена RAD51C означает для моих кровных родственников?
При наличии у вас мутации вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%. У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации.
Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова. Для повышения риска развития рака достаточно унаследовать мутацию от одного родителя.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.
Что это означает для планирования семьи?
Если при наличии у вас мутации гена RAD51C вы планируете иметь детей, есть способы предотвратить унаследование мутации вашими детьми. Возможно, вы захотите обсудить эти способы, особенно при наличии мутации гена RAD51C и у вас, и у вашего партнера.
Если мутация гена RAD51C обнаружена у обоих партнеров, что встречается редко, есть вероятность того, что ваш ребенок родится с серьезным заболеванием, которое называется анемией Фанкони (Fanconi Anemia, FA). FA — это генетическое заболевание, которое может стать причиной врожденных пороков развития, недостаточности костного мозга и риска развития рака. Если у вас уже есть дети, наличие у них FA маловероятно, поскольку это нарушение обычно диагностируется в раннем возрасте. Для получения дополнительной информации о генетическом исследовании и планировании семьи обратитесь к консультанту по генетике.
Что означает отсутствие у меня мутации?
Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.