本信息介绍了 APC 基因突变 I1307K 可能会对您和您家人产生的影响。
在本资源中,“家庭”一词指与您有血缘关系的人。 他们与您不属于婚姻或收养关系。 这类家庭成员也称为血缘亲属。
APC 基因通常有助于预防癌症。 I1307K 是 APC 基因中一种特定突变的名称。
如果出现 APC I1307K 基因突变,罹患癌症的风险有多大?
APC I1307K 突变会略微增加结肠和直肠息肉(组织增生)的风险。 这些息肉会导致罹患结肠癌和直肠癌的风险增加。
APC I1307K 突变与 APC 基因的其他突变不同。 APC 基因的大多数突变都很罕见,会导致一种叫做家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 的疾病。 APC I1307K 突变不会像其他 APC 基因突变那样导致 FAP 或增加息肉或癌症风险。
APC I1307K 基因突变很常见。 大约 6%-10% 具有德系(东欧)犹太血统的人拥有这种突变。 非犹太血统的人群也可能存在这种突变。
随着我们对这些突变的了解日以增进,我们可能会发现基因突变会增加罹患其他类型癌症的风险。 如果您有基因突变,遗传咨询师会向您提供有关癌症风险的更多信息。
如需了解更多信息,请阅读遗传性癌症的常见问题。
如果出现 APC I1307K 基因突变,应该如何降低患癌风险?
如果您有 I1307K 基因突变,遗传咨询师将查看您的结果以及您的个人和家族癌症病史,并向您提出建议。
他们可能会建议您在更年轻的时候开始接受癌症筛查,比大多数人更频繁地接受筛查,或接受专门的筛查以帮助尽早查明癌症。
此类癌症筛查的一些例子包括:在更年轻的时候且比大多数人更频繁地接受结肠镜检查。
遗传咨询师还将与您讨论是否有其他适合您的筛查项目或预防方案。
APC I1307K 基因突变对我的血亲意味着什么?
如果您有基因突变,您的亲生父母、兄弟姐妹和子女都有 50% 的几率具有相同的突变。 您的远房亲戚也可能会面临同样的突变风险。
男性和女性在家族中遗传变异的几率相同。 只需从父母一方继承一种突变,罹患癌症的风险就会增加。
遗传咨询师将查看您的家族史,并与您讨论是否建议对您的血亲进行基因检测。
如果我没有 APC I1307K 基因突变会发生什么?
如果您没有 I1307K 基因突变,遗传咨询师会查看您的个人和家族病史,并与您讨论所应遵循的一般癌症筛查指南。