本信息介绍了 BRCA1 基因突变可能会对您和您家人产生的影响。
在本资源中，“家庭”一词指与您有血缘关系的人。 他们与您不属于婚姻或收养关系。 这类家庭成员也称为血缘亲属。
BRCA1 基因通常有助于预防癌症。 该基因的突变会导致其停止正常运作。
重要的是要明白，这种基因发生突变并不意味着一定会罹患癌症。 这意味着您罹患某些类型癌症的风险会增加。 即使在同一个家族中，基因突变者的癌症类型也会有所不同。
如果出现 BRCA1 基因突变，罹患癌症的风险有多大？
如果您有 BRCA1 基因突变，这意味着您会患有遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 综合征。 HBOC 综合征会增加您罹患某些特定癌症类型的风险，包括：
- 乳腺癌
- 卵巢癌
- 前列腺癌
HBOC 综合征还可能会增加罹患其他癌症的风险，但这种情况较为少见。 与 HBOC 综合征相关的不太常见的癌症包括：
- 男性乳腺癌
- 胰腺癌
随着我们对这些突变的了解日以增进，我们可能会发现基因突变会增加罹患其他类型癌症的风险。 如果您有基因突变，遗传咨询师会向您提供有关癌症风险的更多信息。
如需了解更多信息，请阅读 BRCA1 和 BRCA2 基因突变检测。
如果出现 BRCA1 基因突变，应该如何降低患癌风险？
遗传咨询师将审查您的结果。 他们将与您讨论您的基因突变与哪种癌症有关。 随着我们对这些突变开展研究，我们可能会发现基因突变会增加罹患其他类型癌症的风险。
遗传咨询师还将查看您的个人和家族癌症病史，并为您提供癌症筛查建议。 他们可能会建议您在更年轻的时候开始接受癌症筛查，或者比大多数人更频繁地接受筛查。 还可能会建议您进行专门筛查，以帮助尽早发现癌症。
此类癌症筛查的例子包括：
- 在更年轻的时候开始接受乳房磁共振成像 (MRI) 扫描和乳房 X 光检查。
- 在更年轻的时候开始接受前列腺检查和前列腺特异性抗原 (PSA) 血液检测。 PSA 血液检测可筛查前列腺肿瘤。
他们可能会讨论通过手术切除卵巢，以预防卵巢癌。 还可能会讨论手术切除乳房与乳腺癌筛查相比的风险和益处。 如果您决定接受手术，请与遗传咨询师讨论合适的手术时间。 卵巢切除手术会影响生育能力（生育子女的能力）。 如果您计划生育亲生子女，遗传咨询师将与您讨论您有哪些选择。
遗传咨询师还将与您讨论是否有其他适合您的筛查项目或预防方案。
BRCA1 基因突变对我的血亲意味着什么？
如果您有基因突变，您的亲生父母、兄弟姐妹和子女都有 50% 的几率具有相同的突变。 您的远房亲戚也可能会面临同样的突变风险。
男性和女性在家族中遗传变异的几率相同。 只需从父母一方继承一种突变，罹患癌症的风险就会增加。
遗传咨询师将查看您的家族史，并与您讨论是否建议对您的血亲进行基因检测。
这对生育规划意味着什么？
如果您有 BRCA1 基因突变并计划生育，则有些选项可以防止您的孩子遗传该突变。 如果您和您的伴侣都有 BRCA1 基因突变，您可能需要考虑讨论这些方案。
如果您和您的伴侣都患有 BRCA1 基因突变，这种情况很少见，则您的孩子有可能在出生时患有一种称为范科尼贫血 (FA) 的严重疾病。 FA 是一种遗传性疾病，可导致出生缺陷、骨髓衰竭和癌症风险。 如您已有孩子，则他们不太可能患有 FA，因为该病通常是在出生早期确诊。 有关基因检测和生育规划的更多信息，请咨询您的遗传咨询师。
如果我没有基因突变会发生什么？
如果您没有基因突变，或者我们发现了临床意义未明变异 (VUS)，则遗传咨询师将审查您的个人和家族癌症病史。 他们会与您讨论您应该遵循的一般癌症筛查指南。
VUS 是一种基因变异，但我们还不知道其是否与患癌症的风险较高有关。 大多数 VUS 最终都被证实属于正常变化，不会影响健康状况。