Эта информация поможет вам узнать, что такое развернутое генетическое исследование на наличие наследственного рака молочной железы и яичников. Она также поможет вам узнать, как результаты этого исследования могут повлиять на вас и вашу семью.
В этом материале слово «семья» означает людей, с которыми вы связаны кровным родством. К ним не относятся люди, с которыми вы породнились через брак или через усыновление/удочерение. Мы также называем этих членов семьи вашими кровными родственниками.
Это развернутое генетическое исследование проводится для проверки вашей ДНК на наличие генетических мутаций, связанных с наследственным раком молочной железы и яичников. Обычно эти гены помогают предотвратить рак. Мутация этих генов вызывает нарушения в их работе. Это повышает риск развития определенных видов рака.
Для получения дополнительной информации прочитайте материалы Наследственный рак молочной железы и Наследственный рак яичников.
Что такое развернутое генетическое исследование?
Мы можем исследовать на наличие мутаций один ген или несколько генов одновременно. При развернутом генетическом исследовании мы изучаем несколько генов одновременно, используя один и тот же образец слюны или крови.При одновременном исследовании нескольких генов можно быстрее обнаружить причину развития наследственного рака.
Анализ каких генов будет выполнен во время развернутого генетического исследования?
Нажмите на таблицу, чтобы увеличить ее. В столбце слева показаны виды рака, риск развития которых у вас может быть повышен при наличии мутации. В других столбцах указаны гены, которые обычно включаются в это развернутое генетическое исследование.
Набор генов, включенных в это исследование, для каждого пациента будет разным. Решение о том, какие гены будут включены в развернутое генетическое исследование, может зависеть от нескольких факторов, в том числе от вашего личного и семейного анамнеза. В бланке согласия на проведение генетического исследования будет приведен список включенных генов.
Важно знать, что риск не является одинаковым для всех перечисленных видов рака. Это означает, что риск развития некоторых видов рака увеличивается в большей степени, чем риск развития других.
Что, если у меня есть мутация?
Консультант по генетике изучит ваши результаты. Он обсудит с вами, с каким типом рака связана ваша мутация. По мере изучения этих мутаций мы можем обнаружить, что они увеличивают риск развития других типов рака.
Ваш консультант по генетике также изучит ваш личный и семейный анамнез, связанный с раком, и даст рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей. Он может порекомендовать начать обследование на наличие рака в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей или пройти специальные обследования, чтобы обнаружить рак как можно раньше.
К таким обследованиям на наличие раковых опухолей относятся:
- Магнитно-резонансная томография (magnetic resonance imaging, MRI) молочных желез и маммография (рентгеновское исследование молочных желез), начиная с более раннего возраста.
- Колоноскопия в более раннем возрасте и с большей частотой по сравнению с большинством людей.
- Обследование предстательной железы и анализ крови на простатспецифический антиген (prostate specific antigen, PSA), начиная с более раннего возраста. Анализ крови на PSA позволяет обнаружить опухоли предстательной железы.
В зависимости от имеющихся у вас мутаций ваш консультант по генетике также может обсудить с вами возможность операции для предотвращения развития рака. Например, он может порекомендовать следующее:
- операция по удалению молочных желез для предотвращения рака молочной железы;
- операция по удалению яичников для предотвращения рака яичников.
Если вы решите пройти операцию, обсудите с консультантом по генетике наиболее подходящее для этого время. Операция по удалению яичников влияет на детородную функцию (возможность иметь биологических детей). Если вы планируете иметь детей, консультант по генетике может обсудить с вами возможные варианты.
Что означает отсутствие у меня мутации?
Если у вас нет мутации или если мы обнаружили вариант неопределенного значения (variant of uncertain significance, VUS), ваш консультант по генетике изучит ваш личный и семейный анамнез рака. Вам дадут общие рекомендации по прохождению обследований на наличие раковых опухолей.
VUS означает, что было обнаружено изменение в гене, но мы пока не знаем, связано ли оно с повышенным риском развития рака. Большинство VUS в конечном итоге оказываются нормальными изменениями, не влияющими на состояние здоровья.
Что означает наличие мутации гена для моих кровных родственников?
Наследование большинства мутаций, которые мы изучаем, происходит по доминантному типу. Это означает, что наследование мутации даже от одного родителя приведет к повышению риска развития рака. Вероятность передачи мутации другим членам семьи мужчинами и женщинами одинакова.
Если у вас есть мутация в одном из этих генов, возможно, что она есть и у других кровных родственников. Вероятность наличия этой мутации у ваших биологических родителей, братьев, сестер и детей составляет 50%.
У ваших дальних родственников также может иметься риск наличия подобной мутации. Возможно, для них эта информация также будет полезной. В эту категорию входят тети, дяди, племянницы, племянники и двоюродные братья и сестры.
Консультант по генетике ознакомится с вашей личной и семейной медицинской историей, после чего скажет, нужно ли пройти генетические исследования вашим кровным родственникам.