管理遗传性乳腺癌和卵巢癌 (HBOC) 综合征

本信息将帮助您管理 HBOC 综合征（通常简称为 HBOC）。

关于 HBOC 综合征

HBOC 是一种由 BRCA1 和 BRCA2 基因遗传突变引起的疾病。 遗传突变是指父母一方或双方在您出生前遗传给您的基因改变。

正常情况下，BRCA1 和 BRCA2 基因有助于防止细胞生长和分裂过快。 还能帮助修复受损的 DNA。 当 BRCA1 或 BRCA2 基因发生突变时，细胞中的 DNA 损伤可能无法修复。 这会增加您罹患某些类型癌症的几率。

如果我患有 HBOC，那么我罹患癌症的风险有多大？

HBOC 会增加出现以下情况的风险：

• 早年患癌
• 乳腺癌
• 卵巢癌
• 一生中患有多种类型的癌症

乳腺癌和卵巢癌是与 HBOC 相关的最常见癌症。 但 HBOC 也会增加罹患前列腺癌、男性乳腺癌、胰腺癌和皮肤癌（包括黑色素瘤）的风险。

您罹患癌症的风险可能取决于导致 HBOC 的遗传突变基因。即使在同一个家族中，HBOC 患者的癌症类型及发病年龄也会有所不同。

建议 HBOC 患者采取何种癌症监测计划？

一般来说，预防癌症的最佳方式是定期进行癌症筛查。 这称为癌症监测计划。 遵循癌症监测计划有助于您和您的医疗保健提供者在癌症发展后尽早注意到癌症，更易于治疗。

下列信息不是癌症监测计划， 而是有关筛查 HBOC 相关癌症常用方法的一般信息。 与您的医疗保健提供者讨论如何根据您的个人需求制定癌症监测计划非常重要。

乳腺癌

筛查乳腺癌有多种方式，可能会因患者的年龄阶段而异。 请向您的医疗保健提供者咨询何时开始进行乳腺癌筛查。 其中包括：

• 每月检查乳房组织的变化。 一般来说，最好在每月的同一时间进行检查。 如果您有月经周期（每月来一次月经），请在月经结束时进行检查。
• 请前往医疗保健提供者处接受乳房检查。
• 进行乳腺磁共振成像 (MRI) 检查。
• 进行乳房 X 光检查或断层合成 x 线成像（特殊乳房成像扫描）。

您还可以与医疗保健提供者讨论接受降低乳腺癌风险的治疗。 降低风险的治疗是一种降低患病风险的治疗方法。 降低乳腺癌风险的治疗方法包括：

• 进行乳房切除术。 乳房切除术是一种切除乳房组织的手术。
• 服用选择性雌激素受体调节剂 (SERM)。 SERM 是一种改变雌激素在乳房组织中作用方式的药物。 雌激素是一种女性激素，它是一种化学物质，可帮助身体不同部位发挥正常功能。

卵巢癌

目前尚无有效的卵巢癌筛查方法。 与其进行卵巢癌筛查，不如与医疗保健提供者讨论降低风险的治疗方法，以及何时是接受治疗的最佳时机。 降低卵巢癌风险的措施包括：

• 服用复方口服避孕药（含有雌激素和黄体酮的避孕药）。
• 曾接受双侧输卵管卵巢切除术（一种切除双侧输卵管和双侧卵巢切除的手术）。

您还应该注意：

• 任何异常的腹胀。
• 腹部肿胀。

前列腺癌

筛查前列腺癌有多种方式。 其中包括：

• 每年进行一次前列腺特异性抗原 (PSA) 血液检查。
• 每年进行一次直肠指检 (DRE)。 DRE 是指医疗保健提供者触摸前列腺表面以检查是否有肿块。

胰腺癌

一般来说，除非其家人曾罹患胰腺癌，否则患者无需进行胰腺癌筛查。 如果您的家庭成员中有任何人曾罹患胰腺癌，请咨询您的医疗保健提供者。

皮肤癌，包括黑色素瘤

筛查皮肤癌有多种方式。 其中包括：

• 观察是否有任何异常的皮肤变化，例如：
  • 新长出痣或新发皮肤病变
  • 痣或皮肤病变的形状、颜色、大小或质地改变
• 尽量避免长时间暴露在阳光下。
• 外出时请做好防晒保护（例如戴遮阳帽、涂抹防晒霜和穿防晒衣）。
• 每年前往皮肤科医生（皮肤医生）处进行一次全身皮肤检查。

我还能做些什么来降低患癌风险？

保持健康并降低患癌风险的措施包括遵循健康饮食、进行适量的体育锻炼、戒烟和减少饮酒量。 请向医疗保健提供者咨询有助于改善生活方式的建议。